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先天愚型怎么办
1、先天愚型怎么办
目前对于先天性愚型尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。应该到正规医院的儿科进行诊断、治疗。
2、先天愚型吃什么
2.1、钙可以调节神经肌肉的兴奋性,维持心功能的正常活动。因此应多吃一些含钙丰富的食品,例如奶制品、虾之类的。
2.2、提供给小儿弱智充足的必需脂肪酸:膳食中提供充足的必需脂肪酸是极为重要的,它是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质,如核桃、鱼油、月见草油等必需脂肪酸含量较多,在膳食中可选择适量增加。
2.3、注意给小儿弱智以低糖饮食,因为过多的食糖,特别是精制糖摄入过多,易使脑功能出现神经过敏或神经衰弱等障碍,因此,以低糖饮食为宜,能有效预防小儿弱智的发生。
3、先天愚型做什么检查
羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
先天愚型有何病因
1、1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。1959年,证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,老化是发生不分离的重要原因。
2、父母生殖细胞减数期21号染色体的不分离,导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数时,染色体不分离所致。研究表明,孕妇年龄越大(高危孕妇),唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说,高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。
怎样预防先天愚型
1、做遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、做产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
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