小儿神经管畸形的症状
一、症状
1.发病年龄：原发性dRTA可以在生后即有临床表现，但出现典型症状时多在2岁以后。
2.慢性酸中毒表现：生长发育落后及厌食，恶心，呕吐，腹泻，便秘等慢性代谢性酸中毒表现，有时生长落后为惟一表现，不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾，肌无力或肾钙化。
3.尿浓缩功能减退多饮，多尿，不明原因脱水，还可出现脱水热，休克，系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。
4.低钾血症：肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出，系泌H+减少引起低钾血症所致，严重时影响心脏，出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。
5.佝偻病表现：骨质脱钙，骨骼软化，骨骼畸形，前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现，维生素D治疗无效。
6.肾钙化与肾结石：肾结石常见于年长儿及成人，可与肾钙化同时或单独出现，并可伴有血尿，肾积水与泌尿道感染，结石多为磷酸钙，少数为草酸钙和鸟粪石，脓尿常持续存在，可能与肾钙化有关。
7.几种特殊的dRTA
(1)兼有近端肾小管性酸中毒和远端肾小管性酸中毒(Ⅲ型)：见于婴儿，可早至生后1月发病，随着年龄增长，HCO3-丢失可减轻。
(2)不完全性dRTA：可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒，虽尿液酸化障碍，但排NH+4多，排TA少，大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现，也有不少为散发病例或继发于其他疾病。
(3)dRTA伴耳聋：为常染色体隐性遗传，男女均可患病，耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。
(4)短暂性肾小管酸中毒：最早由Lightwood于1935年报道，酸中毒为一过性，可能是一些未被认识的环境因素所致，如维生素D中毒，磺胺肾损害或汞中毒等，多在2岁左右自愈。
(5)继发性dRTA：见于多种全身性疾病或肾脏疾病，患者同时具有原发病的临床表现， 本病典型者诊断不难，根据生长发育落后，烦渴，多饮，多尿，顽固性佝偻病和肾钙化，肾结石等表现，血生化检查具备五低两高特征，即低血磷，低血钾，低血钙，低血钠和低二氧化碳结合力(或低血清pH值)以及高血氯，高血清碱性磷酸酶，且在酸中毒时，尿pH>6.0即可确定诊断，下述一些诊断试验主要用于酸中毒不明显的不完全性dRTA诊断，以及用于了解dRTA是泌H+缺陷，电压依赖性缺陷(高K+性dRTA)，还是梯度缺陷(反漏型)。
二、诊断
1.NH4Cl负荷试验：NH4Cl负荷试验通过服用酸性物使肌体产生代谢性酸中毒，来肾小管泌氢功能，主要用于轻型或不完全性dRTA的诊断。
(1)三日法：口服氯化铵[0.1g/(kg・d)，分3次服用]或氯化钙[0.5g/(kg・d)，分3次服用]3天，当血气分析示pH<7.35，HCO3-<20mmol/L时，尿pH仍>5.5则说明存在肾小管酸化功能障碍，提示dRTA，试验中应避免出现严重酸中毒，血HCO3-不宜降得过低(<15mmol/L)。
(2)单剂简便方法：30min内口服氯化铵(0.1g/kg)，随后留6h尿测尿pH，由于此剂量氯化铵可降低HCO3-4～6mmol/L，故如尿pH仍>5.5则为阳性。
2.硫酸钠试验：原理是在有贮钠因素情况下，硫酸钠的滴注增加到达远端的肾单位的Na+，并有效地被吸收，而SO 于难吸收的负离子，增加了管腔内的负电位，使肾小管上皮细胞与管腔的电位差加大，负电位促进H+的排泄(主要增加尿NH+4的排泄)，若对硫酸钠滴注无反 应，尿仍不能酸化，表明H+分泌缺陷，试验方法：试验前12h口服贮盐激素9-氟氢化可的松1mg，或在试验前12h以及2～4h前各肌注去氧皮质酮 5mg，试验前如采用低盐饮食则结果更为正确，4%Na2SO4 1000ml于40～60min内静脉滴注完毕，每升中加入30mEq的NaHCO3以避免由于迅速灌注Na2SO4发生中毒，尿标本应在灌注后连续3h 收集，正常人尿pH应降至5.5以下(常<5.0)，泌H+障碍以及电压依赖型则>5.5，但反漏型(梯度缺陷)亦可<5.5。
3.试验：肌注2mg/kg(<40mg/kg)，髓襻Cl-吸收减少，远端小管及管Cl-增多，负电荷增加，与输注Na2SO4产生同样效果，方法简单，敏感，也较为可靠。
4.NaHCO3负荷试验：反映管泌氢及维持H+梯度的能力，当有H+泵功能障碍或因电压依赖缺陷而影响泌氢时，尿中HCO3-缺少，使尿CO2压力不升高，尿与血CO2分压 差<20mmHg，反漏型则可>30mmHg，方法：静注1mmol/L的NaHCO3，3ml/min，每15～30min直立位排尿1 次，测尿pH以及CO2分压，当连续3次尿pH>7.8时，于二次排尿间抽血查CO2分压，再计算尿CO2分压与血CO2分压差值。
5.中性磷酸盐负荷试验：原理与NaHCO3负荷试验相同，也用于区别反漏型dRTA。
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小儿神经管畸形的并发症
可发生无脑畸形，可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。几乎都伴有母体羊水过多。
正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量约为1000ml(800～1200ml)，凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多(polyhydramnios)。最高可达20000ml。通常羊水量超过3000ml时才出现症状。根据临床表现与实验室检查可做出诊断。
与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。容易发生营养性溃疡、坏疽，肌肉挛缩，髋关节脱位，马蹄足畸形，常有大小便失禁。
脑积水：脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速、进行性增大。正常婴儿在最早六个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍，头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明，叩诊可出现“破壶声”(Maceen)征。
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