小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的症状
一、症状：
HE是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病。根据临床表现、红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断。其临床表现及血液学改变差异很大。HE的主要诊断依据是红细胞形态，最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%。有阳性家族史对诊断大有帮助，若无阳性家族史，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断。无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病。椭圆形细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过15%，一般少于5%，且棒状细胞罕见。
目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型：
1、无溶血(隐匿型)：椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。
2.轻度溶血(溶血代偿型)：红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。
3.溶血明显加速型：红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道。 二、诊断：
由于尚未发现临床表现与分子病变之间有明确相关性，所以目前国际上又根据临床表现，结合实验室检查特点，将本病分为5型，即普通型(轻型)HE、重型HE、遗传性热变性异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis，HPP)、球形细胞性HE和口形细胞性HE 。
二、诊断：
根据临床表现、红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断。
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小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的并发症
一、并发症：
有不同程度黄疸和肝脾肿大，长期溶血可并发胆石症，部分患儿严重溶血可并发再障危象或溶血危象。
1、胆石症：胆道系统(包括胆囊和胆管)的任何部位发生结石的疾。主要症状为腹痛(胀痛或绞痛、剧痛)、恶心呕吐、畏寒、发热及黄疸。结石的种类和成分不完全相同，临床表现取决与结石是否引起但到感染、胆道梗阻及梗阻的部位和程度。胆石症是世界范围的常见病，我国也不例外。在自然人群中，胆石症的发病率达10%左右，国内尸检结果报告，胆石症的发生率为7%。女性患者多见，尤其是较肥胖的女性，男女之比约为1∶2。
2.再障：骨髓造血干细胞和骨髓微环境严重受损，造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病。以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。
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