【嘧啶5′-核苷酸缺乏症的症状】嘧啶5′-核苷酸缺乏症的早期症状

嘧啶5′-核苷酸缺乏症的症状

一、症状

1.终生性溶血性贫血贫血常为轻中度，可因感染，应激及妊娠而加重。

2.脾大及间断性黄疸。

3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。

二、诊断

根据家族史，临床表现及红细胞P5 N活性测定确诊。

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嘧啶5′-核苷酸缺乏症的并发症

1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。 物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。

4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素 D 治疗，并定期检查，观察疗效。

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