进行性骨干发育不全的症状 一、症状
1.本病主要表现为患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的摇摆步态。随着病情的进展,出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大,前额突出。由于颅底骨板增生硬化,可颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大。
二、诊断
1.进行性骨干发育不良是一种全身性疾病,四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。肌肉萎缩、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经症状为其临床特点,二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚,髓腔呈双腔状改变,胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗,这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。
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进行性骨干发育不全的并发症 一、并发症:
1.本病多于幼儿时期出现,学会走步时间延迟,步态摇摆,以后症状逐渐加重,肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显著萎缩,骨干增粗。四肢酸痛,多在劳累后出现,也多为就诊的原因。在进展期,本病还可以引起颅底增厚,由于增厚的颅底致使各孔径狭窄,神管出现相应的临床表现;视神经和听神经最常受累,其次为面神经。严重的可出现失明,失聪或面瘫。青年患者有时出现第二性征发育差或不发育,青春期延长。
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