先天性白细胞颗粒异常综合征的鉴别
常见检查：皮肤试验、皮肤涂片显微镜检查、眼科检查
1.白癜风 系后天性皮肤白斑，不累及眼睛。
2.无色素痣 常沿神经节段分布，单侧，无遗传因素。
3.与其他类白化病鉴别，后者无眼部色素缺陷，仅皮肤变白。
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先天性白细胞颗粒异常综合征一般做什么检查
患儿中性粒细胞减少，细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷，晚期患者可呈全血细胞减少，白细胞过氧化物酶染色阳性。患儿中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。
组织病理：表皮黑素细胞数目和形态正常，但银染缺乏黑素。电子显微镜下仅见色素细胞而无成熟的色素颗粒。
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