进行性骨干发育不全的鉴别
常见检查：发育与体型、骨与关节MRI检查、四肢的骨和关节平片、关节检查、骨关节及软组织CT检查
一、鉴别诊断：
1. 婴儿皮质增厚症
相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴发烧、皮质分层增厚并可自愈;
2.石骨症
普遍性骨致密、干骺、骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;
3. 多骨型骨纤维异常增殖症
主要累及一侧，为不对称性分布。如无病理骨折，则无新生骨出现。当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别;
4. 致密性骨发育不全症
相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。
5. 此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有肌营养不良是其鉴别要点。
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进行性骨干发育不全一般做什么检查
一、检查：
1.骨与关节MRI检查
2.骨关节及软组织CT检查
3.四肢的骨和关节平片
4.关节检查
5.本病的检查方法主要是X线检查，X线表现为长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，(骨内，外均厚)髓腔缩小，常不侵犯骨骺，颅底硬化，病变为双侧性，对称性及全身性是本病的特征。
6.其它检查如实验室检查一般正常，偶有AKP增高者。
7.螺旋CT显示肌肉萎缩，皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。
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