我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异，这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害。那么，有没有办法预防遗传病的发生呢？有。一是要注意生育保健，特别是在孕期，应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。二就是要做基因检查。
基因检查大致分为两步：
第一步、粗筛 通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过致突变因素等，以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。
第二步、基因诊断 即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父(母)亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。
随着科学技术的进步，基因治疗已成为最有吸引力的技术。基因治疗的目的是对那些出了毛病的基因进行纠正，最终治愈疾病。
基因治疗有两种途径：
一、向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因；
二、通过生化技术对致病基因进行手术和修复。
从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。
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